Opis

Badanie genów BRCA1 i BRCA2 (łącznie 8 mutacji) ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i jajnika (HBOC) u kobiet, rakiem sutka i prostaty u mężczyzn oraz rakiem trzustki i czerniakiem u obydwojga płci.

Białka kodowane przez geny BRCA1 i BRCA2 uczestniczą w procesach naprawy uszkodzonego DNA oraz kontrolują podziały komórkowe. Mutacje w tych genach powodują nadmierny, niekontrolowany podział komórek, co może doprowadzić do rozwoju nowotworu.

W przypadku mutacji genu BRCA1 średnia wieku zachorowania na raka piersi to 42 lata , a na raka jajnika około 50 lat. Większa jest również możliwość rozwoju nowotworów towarzyszących – raka okrężnicy, żołądka i trzonu macicy.

Ryzyko rozwoju raka piersi u nosicielek mutacji w genie BRCA1 wynosi 50-80%, a ryzyko rozwoju raka jajnika wynosi średnio 40 %. Ryzyko rozwoju raka piersi u nosicielek mutacji w genie BRCA2 wynosi 40-85%, a ryzyko rozwoju raka jajnika wynosi 11-27 %.

Rak piersi i jajnika może występować w innych rzadkich zespołach genetycznych nie związanych z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2 np. w zespole Lyncha (dziedzicznym niepolipowatym raku jelita grubego), zespole Li-Fraumemi (LFS) oraz u mężczyzn z zespołem Klinefeltera.

Literatura:

Drewa, T. FerencGenetyka medyczna. Podręcznik dla studentów.

Zgodnie z rekomendacjami badanie mutacji BRCA jest zalecane:

kobietom i mężczyznom, u których bliskich krewnych wystąpiły co najmniej 2 przypadki zachorowań na złośliwy nowotwór piersi i/lub jajnika, trzustki, prostaty oraz czerniaka, zwłaszcza gdy choroba pojawiła się u krewnego przed 50. rokiem życia.
kobietom, u których rozpoznano raka piersi lub jajnika, szczególnie jeśli rozpoznanie nastąpiło przed 50. rokiem życia,
kobietom, które zachorowały na raka jajnika niezależnie od wieku,
mężczyznom, u których rozpoznano raka sutka lub prostaty, szczególnie jeśli rozpoznanie nastąpiło przed 50. rokiem życia,
pełnoletnim dzieciom, rodzeństwu i bliskim krewnym osób, u których stwierdzono mutację w genie BRCA1 lub BRCA2
kobietom planującym stosowanie lub aktualnie stosującym antykoncepcję hormonalną a także kobietom, które stosują hormonalną terapię zastępczą.

Badanie obejmuje analizę 7 mutacji w genie BRCA1 i 1 mutacji w genie BRCA2. Test jest wykonywany przy użyciu zestawu z certyfikatem medycznym CE-IVD (IVD-in vitro diagnostics) co oznacza, że stosowany test jest produktem medycznym przeznaczonym do badań diagnostycznych na terenie Europy.

Zapis mutacji jest zgodny z zalecaniami Human Genome Variation Society (HGVS). W nawiasach podano tradycyjny zapis mutacji, używany w starszych publikacjach. Obecnie należy stosować nomenklaturę zgodną z zasadami HGVS. Sekwencje referencyjne z bazy NCBI: BRCA1: NM_007294.4, NP_009255.1, BRCA2: NM_000059.4, NP._000050.3

Jak się przygotować do badania: