Choroba Leśniowskiego-Crohna – badanie genetyczne

Opis

Choroba Leśniowskiego-Crohna to przewlekła, nieswoista choroba zapalna jelit, która może dotyczyć każdego odcinka przewodu pokarmowego, od jamy ustnej aż do odbytu. Badanie genetyczne może pomóc w ocenie ryzyka rozwoju tej choroby oraz w postawieniu prawidłowej diagnozy. Badania genetyczne choroby Leśniowskiego-Crohna polegają na analizie genu NOD2/CARD15 pod kątem 3 mutacji związanych ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia choroby.

Objawy choroby Leśniowskiego-Crohna:

1. Bóle brzucha: Często skurczowe i nasilające się po jedzeniu.
2. Biegunka: Może być przewlekła, czasem z domieszką krwi.
3. Utrata masy ciała: Spowodowana zmniejszonym apetytem i problemami z wchłanianiem składników odżywczych.
4. Zmęczenie: Wynikające z przewlekłego stanu zapalnego i niedoborów żywieniowych.
5. Gorączka: Może występować w okresach zaostrzeń choroby.
6. Niedokrwistość: Spowodowana utratą krwi i niedoborem żelaza.
7. Zmiany skórne: Takie jak rumień guzowaty.
8. Bóle stawów: Mogą towarzyszyć chorobie jako objaw pozajelitowy.

Objawy mogą się różnić w zależności od lokalizacji i nasilenia choroby.

Dlaczego warto wykonać badanie?

• Wczesne wykrycie: Pozwala na wczesne rozpoznanie choroby, co jest kluczowe dla zapobiegania poważnym powikłaniom.
• Precyzyjna diagnoza: Identyfikacja mutacji genetycznych umożliwia dokładne określenie ryzyka rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna.
• Skuteczne leczenie: Wczesne wykrycie mutacji pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia i zmian w stylu życia, co może zapobiec nawrotom choroby.

Dla kogo jest to badanie choroby Leśniowskiego-Crohna?

• Osoby z objawami sugerującymi chorobę Leśniowskiego-Crohna, takimi jak bóle brzucha, biegunki, obecność krwi w kale, gorączka, spadek masy ciała.
• Osoby z historią rodzinną choroby Leśniowskiego-Crohna lub innych nieswoistych chorób zapalnych jelit.
• Osoby z niejednoznacznymi wynikami innych badań diagnostycznych.

Jak przebiega diagnostyka genetyczna choroby Leśniowskiego-Crohna?

Materiałem do analizy badania choroby Leśniowskiego-Crohna jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Pobranie odbywa się za pomocą sterylnej wymazówki, którą należy kilkukrotnie potrzeć o błonę śluzową policzka, a następnie umieścić w specjalnym pojemniku. Materiał biologiczny musi być odpowiednio zabezpieczony i dostarczony do laboratorium w określonym czasie. Test genetyczny wskazuje na obecność lub brak wariantów genów związanych z chorobą Leśniowskiego-Crohna. Badania wymagają analizy, z której wyniki odeślemy w ciągu 10–14 dni roboczych.

Tested material: oral swab

Crohn’s disease is a chronic, nonspecific inflammatory bowel disease that can affect any part of the digestive tract, from the mouth to the anus. Genetic testing can help assess the risk of developing the disease and make the correct diagnosis.

Genetic testing involves analyzing the NOD2/CARD15 gene for 3 mutations associated with an increased risk of developing the disease.

Symptoms of Crohn’s disease:

• Abdominal pain: Often crampy and worse after eating.
• Diarrhea: May be chronic, sometimes with blood in the blood.
• Weight loss: Caused by decreased appetite and problems with nutrient absorption.
• Fatigue: Resulting from chronic inflammation and nutritional deficiencies.
• Fever: May occur during disease flares.
• Anemia: Caused by blood loss and iron deficiency.
• Skin lesions: Such as erythema nodosum.
• Joint pain: May accompany the disease as an extraintestinal symptom.

Symptoms may vary depending on the location and severity of the disease.

Why is it worth doing the test?

• Early detection: Allows early diagnosis of the disease, which is crucial for preventing serious complications.
• Precise diagnosis: Identification of genetic mutations allows for accurate determination of the risk of developing Crohn’s disease.
• Effective treatment: Early detection of mutations allows for the implementation of appropriate treatment and lifestyle changes, which can prevent relapses of the disease.

Who is this test for?

• People with symptoms suggestive of Crohn’s disease, such as abdominal pain, diarrhea, blood in the stool, fever, weight loss.
• People with a family history of Crohn’s disease or other nonspecific inflammatory bowel diseases.
• People with ambiguous results of other diagnostic tests.