Opis

Badanie wykonywane metodą PCR ma na celu określenie wariantu genu PAI-1.

Trombofilia to rodzaj zaburzeń procesu krzepnięcia i oznacza stan, zwiększonej skłonności krwi do tworzenia skrzepów lub zmniejszonej zdolności do ich rozpuszczania. Do zewnętrznych czynników ryzyka trombofilii można zaliczyć m.in.

długotrwałe unieruchomienie,
palenie papierosów,
przyjmowanie leków hormonalnych.
choroby wrodzone, uwarunkowane genetycznie, które mogą powodować nieprawidłowe (zbyt duże lub zbyt małe) ilości czynników krzepnięcia i innych substancji regulujących ich działanie.

Jednym z genów, którego wpływ na trombofilię został udowodniony naukowo, jest PAI-1. Podwyższony poziom PAI-1, silniej hamuje proces rozpuszczania skrzepu i zwiększa skłonność do zatykania naczyń.

Występowanie genotypu PAI-1 4G/4G wiąże się ze zwiększonym stężeniem PAI-1 w surowicy, zaburzającym proces rozpuszczania skrzepu. W efekcie czego wzrasta ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych i położniczych. Taka sytuacja ma miejsce szczególnie w połączeniu z obecnością mutacji w pozostałych genach regulujących krzepliwość krwi. Nieprawidłowe poziomy PAI-1 mają też negatywny wpływ na proces tworzenia się łożyska, co może skutkować problemami z zajściem w ciążę lub komplikacjami w jej przebiegu.

Diagnostykę przyczyn epizodów zakrzepowych, niepłodności lub nieporonień warto rozszerzyć o analizę mutacji w genach MTHFR, F2 (protrombina) oraz F5 (mutacja V Leiden).

Z wynikiem badania udaj się do lekarza.

———————————————————————–

material: oral swab or blood

The test performed by PCR is aimed at determining the variant of the PAI-1 gene.

Thrombophilia is a type of disorder of the clotting process and means a state of increased tendency of blood to form clots or decreased ability to dissolve them.

External risk factors for thrombophilia include:

long-term immobilization,
smoking,
taking hormonal drugs.
congenital, genetically determined diseases that can cause abnormal (too much or too little) amounts of coagulation factors and other substances that regulate their action.
One of the genes whose effect on thrombophilia has been scientifically proven is PAI-1. Increased level of PAI-1, inhibits proteins more strongly, inhibits the process of clot dissolution and increases the tendency to clog vessels.

The occurrence of the PAI-1 4G/4G genotype is associated with an increased concentration of PAI-1 in the serum, which interferes with the process of clot dissolution. As a result, the risk of thromboembolic and obstetric complications increases. This is particularly the case in combination with the presence of mutations in other genes regulating blood coagulation. Abnormal levels of PAI-1 also have a negative impact on the formation of the placenta, which can result in problems with conception or complications in its course.

The diagnosis of the causes of thrombotic episodes, infertility or non-abortion should be extended by the analysis of mutations in the MTHFR, F2 (prothrombin) and F5 (V Leiden mutation) genes.

Go to the doctor with the test result.