Hemochromatoza – badanie genetyczne

Opis

Hemochromatoza to choroba metaboliczna, która prowadzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z pokarmu i jego gromadzenia w różnych narządach, takich jak wątroba, trzustka, serce i stawy. Badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy polega na identyfikacji mutacji w genie HFE, które są najczęstszą przyczyną tej choroby.

Badane mutacje w genie HFE:

1. C282Y: Najczęstsza mutacja związana z hemochromatozą. Osoby homozygotyczne (posiadające dwie kopie tej mutacji) są najbardziej narażone na rozwój choroby.
2. H63D: Druga najczęstsza mutacja, która może prowadzić do hemochromatozy, zwłaszcza w połączeniu z mutacją C282Y.

Objawy hemochromatozy:

• Zmęczenie i osłabienie: Często występujące uczucie zmęczenia i ogólne osłabienie.
• Bóle stawów: Szczególnie w stawach rąk i nadgarstków.
• Bóle brzucha: Mogą występować bóle w okolicy brzucha.
• Zmiany skórne: Brązowe zabarwienie skóry, zwane „brązową cukrzycą”.
• Problemy z wątrobą: Powiększenie wątroby, marskość wątroby, a w ciężkich przypadkach rak wątroby.
• Cukrzyca: Uszkodzenie trzustki może prowadzić do rozwoju cukrzycy.
• Problemy sercowe: Niewydolność serca i zaburzenia rytmu serca.
• Zaburzenia hormonalne: Problemy z przysadką mózgową mogą prowadzić do zaburzeń hormonalnych

Jak przebiega badanie genetyczne na hemochromatozę?

Przeprowadzenie badania genetycznego HFE jest proste i nieinwazyjne. Pobieramy wymaz z wewnętrznej strony policzka, a następnie analizujemy obecność mutacji C282Y i H63D. Wynik określa predyspozycje do nadmiernego magazynowania żelaza i może wskazać konieczność podjęcia kolejnych kroków. Jeśli w rodzinie już występowały przypadki tej choroby, zaleca się wykonanie badań genetycznych na hemochromatozę, w celu szybkiego wykrycia ryzyka i wdrożenia odpowiednich działań profilaktycznych. Wobec stwierdzenia mutacji odpowiedzialnych za schorzenie zalecamy dodatkowe testy oraz ocenę parametrów gospodarki żelazowej, takich białek jak ferrytyna i transferyna.

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne HFE?

– Wczesne wykrycie: Pozwala na wczesne rozpoznanie choroby, co jest kluczowe dla zapobiegania poważnym powikłaniom.
– Precyzyjna diagnoza: Identyfikacja mutacji genetycznych umożliwia określenie ryzyka rozwoju hemochromatozy.
– Skuteczne leczenie: Wczesne wykrycie mutacji pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia i zmian w stylu życia, co może zapobiec gromadzeniu się żelaza w narządach.

Kto powinien wykonać test na hemochromatozę?

– Osoby, u których w rodzinie występowały przypadki hemochromatozy.
– Osoby z nieprawidłowymi wynikami badań wątroby lub gospodarki żelazowej.
– Osoby z objawami sugerującymi hemochromatozę, takimi jak zmęczenie, bóle stawów, problemy z wątrobą.

Tested material: oral swab

Hemochromatosis is a metabolic disease that leads to excessive absorption of iron from food and its accumulation in various organs, such as the liver, pancreas, heart, and joints. Genetic testing for hemochromatosis involves identifying mutations in the HFE gene, which are the most common cause of this disease.

HFE gene mutations tested:

1. C282Y: The most common mutation associated with hemochromatosis. Homozygous individuals (having two copies of this mutation) are most at risk of developing the disease.

2. H63D: The second most common mutation that can lead to hemochromatosis, especially when combined with the C282Y mutation.

Hemochromatosis symptoms:

• Fatigue and weakness: Often a feeling of fatigue and general weakness.
• Joint pain: Particularly in the joints of the hands and wrists.
• Abdominal pain: Pain in the abdominal area may occur.
• Skin changes: Brown discoloration of the skin, known as „brown diabetes.”
• Liver problems: Enlargement of the liver, cirrhosis, and in severe cases, liver cancer.
• Diabetes: Damage to the pancreas can lead to diabetes.
• Heart problems: Heart failure and heart rhythm disturbances.
• Hormonal disorders: Problems with the pituitary gland can lead to hormonal disorders.

Why is it worth getting tested?

– Early detection: It allows for early diagnosis of the disease, which is crucial for preventing serious complications.
– Precise diagnosis: Identification of genetic mutations allows for determining the risk of developing hemochromatosis.
– Effective treatment: Early detection of mutations allows for the implementation of appropriate treatment and lifestyle changes, which can prevent the accumulation of iron in the organs.

Who should get tested for hemochromatosis?

– People with a family history of hemochromatosis.
– People with abnormal liver or iron metabolism test results.
– People with symptoms suggestive of hemochromatosis, such as fatigue, joint pain, liver problems.