Łuszczyca

Opis

Łuszczyca – badanie genetyczne polegające na analizie genu HLA-Cw6.

Łuszczyca to jedna z najczęściej występujących chorób skóry, dotykająca 5–10% populacji na całym świecie. Oprócz zmian skórnych, może również przybierać formę stawową, co jest trudne do rozpoznania ze względu na mało charakterystyczne objawy i podobieństwo do innych chorób stawów.

Podłoże łuszczycy jest złożone i nie do końca wyjaśnione. Wiadomo jednak, że jest to schorzenie dziedziczne, a jego objawy mogą być wywoływane przez różnorodne czynniki zewnętrzne, takie jak infekcje, leki, stres, zaburzenia hormonalne, nieprawidłowa dieta oraz używki.

Ryzyko zachorowania na łuszczycę przez dziecko, gdy jedno z rodziców jest chore, wynosi około 14%. Jeśli oboje rodzice mają zdiagnozowaną łuszczycę, ryzyko ujawnienia się choroby u dziecka wzrasta do 40%.

Diagnoza łuszczycy opiera się na kilku czynnikach: morfologii zmian skórnych, charakterze dolegliwości, wynikach badań obrazowych stawów oraz wynikach badań laboratoryjnych. Ze względu na dziedziczny charakter choroby, badanie genetyczne jest jednym z elementów diagnostyki łuszczycy.

Test na łuszczycę – diagnostyka genetyczna HLA-Cw6

Rozpoznanie predyspozycji do przypadłości przeprowadza się za pomocą testu HLA-Cw6, który, jak nazwa wskazuje, służy do wykrywania obecności genu HLA-Cw6 – głównego markera genetycznego. Jego występowanie wiąże się z większym ryzykiem zachorowania, zwłaszcza w młodym wieku, oraz cięższym przebiegiem schorzenia. Badanie to ma znaczenie w diagnostyce różnicowej, szczególnie gdy objawy skórne lub stawowe są niejednoznaczne.

Test genetyczny na łuszczycę wykonuje się na podstawie analizy z wymazu próbki ustnej. Otrzymany wynik pozostaje niezmienny przez całe życie, co oznacza, że wystarczy jednorazowy pomiar, aby sprawdzić, czy w genotypie są białka zakodowane w określony sposób. Obecność genu HLA-Cw6 nie przesądza o wystąpieniu choroby, ale wskazuje na podwyższone ryzyko jej rozwoju i może mieć wpływ na dobór leków. U pacjentów z zapaleniem stawów, ujemnym czynnikiem reumatoidalnym i przeciwciał anty-CCP, dodatni wynik testu genetycznego może ułatwić rozpoznanie postaci stawowej.

Łuszczyca skórna

Łuszczyca skórna charakteryzuje się nadprodukcją naskórka, którego komórki namnażają się znacznie szybciej niż u zdrowych osób. W efekcie na skórze głowy, kolan, łokci, pleców i innych partiach ciała pojawiają się wykwity.

Około 80% pacjentów cierpi na tzw. łuszczycę młodzieńczą, która pojawia się nagle, zwykle między 16. a 25. rokiem życia. Rzadsza odmiana, tzw. łuszczyca dorosłych, ma łagodniejszy przebieg, a jej pierwsze objawy pojawiają się po 40. roku życia. Zmiany skórne mogą przypominać grzybicę lub inne choroby skóry. Dlatego, aby uniknąć błędnej diagnozy, warto wykluczyć grzybicę.

Łuszczyca stawowa

Łuszczycowe zapalenie stawów (ŁZS) może przebiegać bez zmian skórnych u ponad połowy chorych, co utrudnia wykrycie łuszczycy jako przyczyny dolegliwości.

Objawy ŁZS nie różnią się znacząco od innych chorób stawów. Choroba zwykle zaczyna się od złego samopoczucia, gorączki, bólu i obrzęku stawów, z okresami poprawy i nasilenia dolegliwości. U 50–70% pacjentów zapalenie dotyczy kilku drobnych stawów.

U kobiet choroba może przypominać reumatoidalne zapalenie stawów, natomiast u mężczyzn dolegliwości koncentrują się głównie w stawach biodrowych i kręgosłupa. Często występują zapalenia przyczepów więzadeł i ścięgien, szczególnie ścięgna Achillesa.

OBJAWY SKÓRNE

• grudki, krostki
• wykwity z charakterystyczną srebrzystą łuską
• łuszczące się plamiste zmiany
• zmiany zapalne, zajmujące znaczne obszary skóry
• paznokcie „naparstkowe”
• punktowe krwawienie

OBJAWY STAWOWE

• zapalenie ścięgien, głównie Achillesa
• palce „kiełbaskowate”
• sztywność, bóle, obrzęk oraz bolesność wokół stawów
• ból jednego czy kilku stawów równocześnie
• trudności w poruszaniu się
• nocne bóle kręgosłupa, sztywność poranna, przemęczenie

INNE OBJAWY

• stany zapalne oka
• zapalenie aorty wstępującej
• podwyższone wskaźniki: OB, CRP, IgA
• ujemny odczyn czynnika reumatoidalnego i przeciwciał anty-CCP w surowicy krwi
• dodatni wynik HLA-Cw6