mutacja genu F2 -protrombina

200,00 

Metoda: RT-PCR

Termin realizacji : 10-14 dni roboczych

Materiał badany: wymaz z jamy ustnej, krew żylna

Badanie w kierunku obecności mutacji G20210A w genie F2 metodą RT-PCR. 

Mutacja genu F2 jest mutacją punktową polegającą na substytucji guaniny adeniną w 20210 nukleotydzie (G20210A). Skutkiem tego u 87% pacjentów będących nosicielem mutacji obserwuje się wzrost stężenia protrombiny w osoczu nawet o 20%, prowadząc do wzrostu krzepliwości krwi.

W populacji polskiej częstość mutacji genu protrombiny wynosi ok. 1%.

 

Jakie konsekwencje niesie mutacja genu protrombiny?

  • trombofilia, a w wyniku tego około 3-krotnie większe ryzyko powstania zakrzepów żylnych
  • nawracające poronienia, ze względu na negatywny wpływ wzrostu stężenia protrombiny na funkjonowanie łożyska.

 

Na czym polega diagnostyka i u kogo powinna być zlecona?

Występowanie mutacji G20210A w genie F2 wykrywa się techniką molekularną PCR. Materiałem do badania jest wymaz pobrany z wewnętrznej części policzka lub krew obwodowa żylna.

 

Wskazaniem do badanie w kierunku mutacji genu protrombiny są:

– stwierdzona wcześniej obecność mutacji czynnika V (Leiden).

nawracające epizody zakrzepicy żył głębokich

– zatorowość płucna

– zawał serca

– udar

powtarzające się poronienia lub urodzenie martwego dziecka.

 

Z wynikiem badania udaj się do lekarza.

Recenzje

Na razie nie ma opinii o produkcie.

Napisz pierwszą opinię o „mutacja genu F2 -protrombina”

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *