Pakiet: celiakia, nietolerancja laktozy i fruktozy

Opis

Celiakia, znana również jako choroba trzewna, to przewlekłe zapalenie jelita cienkiego o podłożu immunologicznym. Występuje u osób z predyspozycjami genetycznymi, u których spożycie glutenu powoduje uszkodzenie błony śluzowej jelita i zanik kosmków jelitowych.

Badanie genetyczne w kierunku nietolerancji laktozy polega na analizie polimorfizmów w genie LCT, który koduje enzym laktazę. Badane polimorfizmy to LCT-13910C>T i MCM6-13907C>G. Test genetyczny pozwala na wykrycie mutacji w genie kodującym laktazę, co oznacza, że organizm nie jest w stanie prawidłowo produkować tego enzymu, prowadząc do objawów nietolerancji

Nietolerancja fruktozy to stan, w którym organizm ma trudności z przetwarzaniem fruktozy, cukru prostego występującego głównie w owocach, miodzie i niektórych warzywach. Wyróżnia się dwa główne typy nietolerancji fruktozy: wrodzona nietolerancja fruktozy (fruktozemia) spowodowana mutacją w genie ALDOB oraz zespół złego wchłaniania fruktozy.

Zalety badania genetycznego w kierunku pierwotnej nietolerancji laktozy

 

• Badanie genetyczne pozwala odróżnić pierwotną nietolerancję laktozy od alergii na białka mleka, zespołu złego wchłaniania, zespołu jelita drażliwego oraz przejściowej nietolerancji laktozy związanej z innymi chorobami jelit.
• Powszechnie stosowany wodorowy test oddechowy nie różnicuje pierwotnej i wtórnej nietolerancji laktozy, a dodatkowo jest obciążający dla pacjenta ze względu na dolegliwości uboczne.
• Pojedyncze badanie daje pewną w 100% odpowiedź, czy pacjent wraz z wiekiem straci zdolność trawienia laktozy, co pozwala na odpowiednie zaplanowanie diety.
• Szeroki zakres badania – oznaczane są dwa polimorfizmy w genie LCT związane z pierwotną nietolerancją laktozy.

Korzyści z badania genetycznego w kierunku celiakii

 

• Test wymaga jedynie wymazu z policzka.
• Wynik negatywny pozwala w ponad 99% wykluczyć celiakię.
• Dieta bezglutenowa nie wpływa na wynik badania, więc można je przeprowadzić u osób już stosujących tę dietę.
• Potwierdza diagnozę celiakii u osób z nietypowymi objawami, gdy wyniki badań serologicznych i histopatologicznych są niejednoznaczne.
• Idealne narzędzie przesiewowe do wykluczenia celiakii u osób z grupy ryzyka.

Korzyści z badania genetycznego w kierunku wrodzonej nietolerancji fruktozy

 

• Pozwala na potwierdzenie diagnozy choroby oraz wykrycie nosicielstwa mutacji u osób zdrowych.
• Jest badaniem nieinwazyjnym, wymagającym jedynie  wymazu z policzka, w przeciwieństwie do biopsji wątroby.
• Nie stwarza zagrożenia dla zdrowia pacjenta, w odróżnieniu od testu obciążenia fruktozą.
• Wodorowy test oddechowy, powszechnie stosowany, nie wykrywa wrodzonej nietolerancji fruktozy, lecz zespół złego wchłaniania fruktozy.