Zespół Gilberta – badanie genetyczne

Opis

Zespół Gilberta to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która prowadzi do okresowego podwyższenia stężenia bilirubiny we krwi.

Zespół Gilberta spowodowany jest mutacją w genie UGT1A1, która wpływa na enzym odpowiedzialny za przetwarzanie bilirubiny w wątrobie. Objawy mogą być różnorodne i często rozwijają się stopniowo.

Test na zespół Gilberta pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie tej jednostki chorobowej poprzez analizę genu UGT1A1. Badanie to stanowi podstawę do ustalenia przyczyn nawracającej żółtaczki i podwyższonej bilirubiny. Cena to 400 zł.

Objawy zespołu Gilberta:

Spowodowany jest mutacją w genie UGT1A1, która wpływa na enzym odpowiedzialny za przetwarzanie bilirubiny w wątrobie. Objawy mogą być różnorodne i często rozwijają się stopniowo.

• Żółtaczka: Zażółcenie skóry, białek oczu i błon śluzowych, wynikające z podwyższonego poziomu bilirubiny we krwi.
• Zmęczenie i osłabienie: Często występujące uczucie zmęczenia i ogólne osłabienie.
• Bóle brzucha: Mogą występować bóle w okolicy brzucha.
• Objawy grypopodobne: Takie jak bóle głowy, uczucie rozbicia i gorączka.
• Zaburzenia koncentracji: Problemy z koncentracją i nadmierna potliwość.
• Niestrawność: Łagodna dyspepsja, czyli niestrawność.

Kto powinien wykonać test na zespół Gilberta?

• Osoby z podwyższonym poziomem bilirubiny: Jeśli masz podwyższony poziom bilirubiny we krwi, ale inne parametry prób wątrobowych (ALT, AST, GGTP) są prawidłowe.
• Osoby z objawami żółtaczki: Jeśli zauważasz u siebie zażółcenie skóry, białek oczu lub błon śluzowych.
• Osoby z historią rodzinną: Jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki zespołu Gilberta.

Dlaczego warto wykonać test na zespół Gilberta w naszym laboratorium?

Mutacja odpowiedzialna za zaburzenia metabolizmu bilirubiny znajduje się w genie UGT1A1. Badanie przeprowadzamy metodą mikromacierzy. Pozwala to na jednoznaczne określenie obecności zmian genetycznych odpowiedzialnych za rozwój zespołu Gilberta. Wykonując badanie, otrzymujesz dokładną informację o wariantach genetycznych, które wpływają na aktywność enzymu odpowiedzialnego za koniugację bilirubiny. Wystarczy przeprowadzić je raz w życiu, ponieważ predyspozycje genetyczne pozostają niezmienne z upływem czasu.

Test na zespół Gilberta w cenie 400 zł można zamówić online. Po zakupie wysyłany jest zestaw do pobrania próbki, którą następnie należy odesłać do laboratorium. Wynik dostępny jest w ciągu 10–14 dni roboczych.

Zespół Gilberta to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która prowadzi do okresowego podwyższenia stężenia bilirubiny we krwi.

Tested material: oral swab

Gilbert’s syndrome is a genetic metabolic disorder that causes periodic increases in the level of bilirubin in the blood.

Gilbert’s syndrome is caused by a mutation in the UGT1A1 gene, which affects the enzyme responsible for processing bilirubin in the liver. Symptoms can be varied and often develop gradually.

Symptoms of Gilbert’s syndrome:

• Jaundice: Yellowing of the skin, whites of the eyes, and mucous membranes, resulting from increased levels of bilirubin in the blood.
• Fatigue and weakness: Often feeling tired and generally weak.
• Abdominal pain: Pain in the abdominal area may occur.
• Flu-like symptoms: Such as headaches, feeling unwell, and fever.
• Concentration problems: Difficulty concentrating and excessive sweating.
• Indigestion: Mild dyspepsia, or indigestion.

Who should get tested for Gilbert’s syndrome?

• People with elevated bilirubin levels: If you have elevated bilirubin levels in your blood, but other liver function tests (ALT, AST, GGTP) are normal.
• People with symptoms of jaundice: If you notice yellowing of your skin, the whites of your eyes, or mucous membranes.
• People with a family history: If you have a family history of Gilbert’s syndrome.