mutacja V Leiden

200,00 

Metoda: RT-PCR

Termin realizacji : 10-14 dni roboczych

Materiał badany: wymaz z jamy ustnej, krew żylna

Najczęstszą mutacją genu czynnika V jest mutacja Leiden (G1691C).

W wyniku mutacji Leiden dochodzi do zastąpienia argininy przez glutaminę w pozycji 506 łańcucha ciężkiego białka proakceleryny. W konsekwencji aktywowany przez trombinę zmutowany czynnik V (zwany czynnikiem Leiden) jest oporny na degradację przez białko C (białko hamujące proces krzepnięcia krwi).

Taki stan upośledza hemostazę zwiększając ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie i jest najczęstszą przyczyną wrodzonej trombofilii. W populacji polskiej częstość mutacji Leiden wynosi ok. 5%. U osób posiadających mutację w jednej kopii genu F5 (heterozygoty) ryzyko powstania zakrzepów żylnych zwiększa się 5-krotnie, natomiast u osób z mutacją w obu kopiach genu (homozygoty) jest to wzrost 40-krotny.

Jakie konsekwencje niesie mutacja genu czynnika krzepnięcia V (mutacja V Leiden)?

Mutacja V Leiden przyczynia się do występowania:

  • trombofilii (zakrzepicy żylnej i tętniczej)
  • zawału serca
  • udaru mózgu
  • poronień nawracających.

Na czym polega diagnostyka i u kogo powinna być zlecona?

Występowanie mutacji Leiden w genie F5 wykrywa się metodą molekularną PCR. Materiałem do badania jest wymaz pobrany z wewnętrznej części policzka lub krew obwodowa żylna.

Wskazaniem do badanie w kierunku mutacji Leiden są:

  • nawracające epizody zakrzepicy żylnej
  • zatorowość płucna
  • wystąpienie zakrzepicy po stosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych
  • komplikacje położnicze, szczególnie w przypadku zawału łożyska.

Co to jest trombofilia?

Trombofilia to rodzaj zaburzeń procesu krzepnięcia i oznacza stan, zwiększonej skłonności krwi do tworzenia skrzepów lub zmniejszonej zdolności do ich rozpuszczania. Do zewnętrznych czynników ryzyka trombofilii można zaliczyć m.in.

  • długotrwałe unieruchomienie,
  • palenie papierosów,
  • przyjmowanie leków hormonalnych.
  • choroby wrodzone, uwarunkowane genetycznie, które mogą powodować nieprawidłowe (zbyt duże lub zbyt małe) ilości czynników krzepnięcia i innych substancji regulujących ich działanie.

 

 

Z wynikiem badania udaj się do lekarza.

Recenzje

Na razie nie ma opinii o produkcie.

Napisz pierwszą opinię o „mutacja V Leiden”

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *