gen PAI-1 – (analiza wariantu 4G/5G)

200,00 

Metoda: RT-PCR

Termin realizacji : 10-14 dni roboczych

Materiał badany: wymaz z jamy ustnej, krew żylna

Opis

Badanie wykonywane metodą PCR ma na celu określenie wariantu genu PAI-1.

Trombofilia to rodzaj zaburzeń procesu krzepnięcia i oznacza stan, zwiększonej skłonności krwi do tworzenia skrzepów lub zmniejszonej zdolności do ich rozpuszczania. Do zewnętrznych czynników ryzyka trombofilii można zaliczyć m.in.

  • długotrwałe unieruchomienie,
  • palenie papierosów,
  • przyjmowanie leków hormonalnych.
  •  choroby wrodzone, uwarunkowane genetycznie, które mogą powodować nieprawidłowe (zbyt duże lub zbyt małe) ilości czynników krzepnięcia i innych substancji regulujących ich działanie.

Jednym z genów, którego wpływ na trombofilię został udowodniony naukowo, jest PAI-1. Podwyższony poziom PAI-1, silniej hamuje białka hamuje proces rozpuszczania skrzepu i zwiększa skłonność do zatykania naczyń.

Występowanie genotypu PAI-1 4G/4G wiąże się ze zwiększonym stężeniem PAI-1 w surowicy, zaburzającym proces rozpuszczania skrzepu. W efekcie czego wzrasta ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych i położniczych. Taka sytuacja ma miejsce szczególnie w połączeniu z obecnością mutacji w pozostałych genach regulujących krzepliwość krwi. Nieprawidłowe poziomy PAI-1 mają też negatywny wpływ na proces tworzenia się łożyska, co może skutkować problemami z zajściem w ciążę lub komplikacjami w jej przebiegu.

Diagnostykę przyczyn epizodów zakrzepowych, niepłodności lub nieporonień warto rozszerzyć o analizę mutacji w genach MTHFR, F2 (protrombina) oraz F5 (mutacja V Leiden).

Z wynikiem badania udaj się do lekarza.