gen PAI-1 – (analiza wariantu 4G/5G)

200,00 

Metoda: RT-PCR

Termin realizacji : 10-14 dni roboczych

Materiał badany: wymaz z jamy ustnej, krew żylna

Na czym polega diagnostyka i u kogo powinna być zlecona?

Występowanie polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 oznacza się metodą molekularną PCR. Materiałem do badania jest wymaz z wewnętrznej części policzka lub krew obwodowa żylna.

Wskazaniem do badania w kierunku mutacji genu PAI-1 są:

  • jednostronny ból i obrzęk kończyny dolnej (zakrzepica żylna)
  • ból w klatce piersiowej, duszność, krwioplucie, kaszel (zatorowość płucna)
  • zawał serca
  • udar mózgu
  • nawracające poronienia
  • nadciśnienie ciążowe
  • ciężki stanu przedrzucawkowy
  • ograniczenia wzrastania lub obumarcia płodu
  • nawracające poronienia

Jakie konsekwencje niesie mutacja genu PAI-1?

  • trombofilii (zakrzepicy żylnej i tętniczej)
  • choroby wieńcowej serca
  • powikłań położniczych

W jaki sposób mutacje genu PAI-1 podnoszą ryzyko trombofilii?

Jednym z genów, którego wpływ na trombofilię został udowodniony naukowo, jest PAI-1. Podwyższony poziom PAI-1, silniej hamuje białka hamuje proces rozpuszczania skrzepu i zwiększa skłonność do zatykania naczyń.

Genotyp PAI-1 4G/4G:

Występowanie genotypu PAI-1 4G/4G wiąże się ze zwiększonym stężeniem PAI-1 w surowicy, zaburzającym proces rozpuszczania skrzepu. W efekcie czego wzrasta ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych i położniczych. Taka sytuacja ma miejsce szczególnie w połączeniu z obecnością mutacji w pozostałych genach regulujących krzepliwość krwi. Nieprawidłowe poziomy PAI-1 mają też negatywny wpływ na proces tworzenia się łożyska, co może skutkować problemami z zajściem w ciążę lub komplikacjami w jej przebiegu.

Warto pogłębić diagnostykę

Diagnostykę przyczyn epizodów zakrzepowych, niepłodności lub nieporonień warto rozszerzyć o analizę mutacji w genach MTHFR, F2 (protrombina) oraz F5 (mutacja V Leiden).

Z wynikiem badania udaj się do lekarza.

Recenzje

Na razie nie ma opinii o produkcie.

Napisz pierwszą opinię o „gen PAI-1 – (analiza wariantu 4G/5G)”

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *