Opis

Badanie wykonywane metodą PCR ma na celu określenie wariantu genu PAI-1.

Trombofilia to rodzaj zaburzeń procesu krzepnięcia i oznacza stan, zwiększonej skłonności krwi do tworzenia skrzepów lub zmniejszonej zdolności do ich rozpuszczania. Do zewnętrznych czynników ryzyka trombofilii można zaliczyć m.in.

długotrwałe unieruchomienie,
palenie papierosów,
przyjmowanie leków hormonalnych.
choroby wrodzone, uwarunkowane genetycznie, które mogą powodować nieprawidłowe (zbyt duże lub zbyt małe) ilości czynników krzepnięcia i innych substancji regulujących ich działanie.

Jednym z genów, którego wpływ na trombofilię został udowodniony naukowo, jest PAI-1. Podwyższony poziom PAI-1, silniej hamuje białka hamuje proces rozpuszczania skrzepu i zwiększa skłonność do zatykania naczyń.

Występowanie genotypu PAI-1 4G/4G wiąże się ze zwiększonym stężeniem PAI-1 w surowicy, zaburzającym proces rozpuszczania skrzepu. W efekcie czego wzrasta ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych i położniczych. Taka sytuacja ma miejsce szczególnie w połączeniu z obecnością mutacji w pozostałych genach regulujących krzepliwość krwi. Nieprawidłowe poziomy PAI-1 mają też negatywny wpływ na proces tworzenia się łożyska, co może skutkować problemami z zajściem w ciążę lub komplikacjami w jej przebiegu.

Diagnostykę przyczyn epizodów zakrzepowych, niepłodności lub nieporonień warto rozszerzyć o analizę mutacji w genach MTHFR, F2 (protrombina) oraz F5 (mutacja V Leiden).

Z wynikiem badania udaj się do lekarza.