gen MTHFR – mutacje A1298C, C677T

Badanie mutacji genu MTHFR

Występowanie mutacji w genie MTHFR wykrywa się w drodze badania genetycznego metodą PCR na podstawie wymazu pobranego z wewnętrznej części policzka.

Sytuacje, w których szczególnie zaleca się wykonanie badania mutacji genu MTHFR to między innymi:

• stwierdzona mutacja genu MTHFR, u bliskich członków rodziny, która może być dziedziczona,
• wysoki poziom homocysteiny we krwi,
• choroby układu krążenia oraz epizody zakrzepicy,
• poronienia nawracające.

W przypadku niebezpieczeństwa wystąpienia mutacji genu MTHFR, badanie to jest bardzo istotne szczególnie dla kobiet planujących ciążę. Ważne, aby w porę zdiagnozować obecność mutacji w genie MTHFR i zastosować odpowiednią suplementację kwasem foliowym, witaminą B12 i B6 w celu uregulowania groźnych dla organizmu niedoborów.

Jakie konsekwencje niosą mutacje genu MTHFR?

Skutki obecności mutacji genu MTHFR mogą być różne, w zależności od danego organizmu i posiadanego wariantu genu, od braku objawów po poważne konsekwencje zdrowotne takie jak:

trombofilia i zakrzepica (zaburzenia procesów krzepnięcia krwi powodującymi zakrzepy naczyń krwionośnych)

zwiększone ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych

zaburzenia gospodarki hormonalnej

zaburzenia syntezy glutationu, a w konsekwencji zwiększone ryzyko powstania nowotworów

migreny

stany depresyjne i nerwicowe

chroniczne zmęczenie, problemy z zasypianiem i jakością snu

niepłodność

nawracające, samoistne poronienia

wady cewy nerwowej u płodu

Jakie są korzyści wykonania badania genu MTHFR?

Zweryfikowanie możliwości występowania mutacji genu MTHFR na drodze specjalistycznego badania daje szansę na wdrożenie kroków zapobiegawczych, które redukują ryzyko pojawienia się negatywnych skutków dla organizmu, a także wad rozwojowych płodu.

Wśród korzyści, jakie wynikają z przeprowadzenia badania genu MTHFR wyróżnić można:

• skuteczniejsze zadbanie o właściwy poziom kwasu foliowego i/lub witaminy B12;
• sprawdzenie, czy istnieją przesłanki do częstego monitorowania poziomu homocysteiny (osoby z wariantem genu MTHFR C677T są bardziej narażone na podwyższony poziom tego aminokwasu. Wysoka homocysteina zwiększa niebezpieczeństwo wystąpienia miażdżycy, zakrzepicy oraz podwyższonego poziomu ciśnienia krwi, a także cholesterolu);
• wiedza, czy wskazane jest zwiększenie ilości choliny w diecie, co pozwoli uniknąć negatywnych efektów jej niedoborów w tym m.in. wad cewy nerwowej płodu.

 

Czytaj więcej tu