gen MTHFR – mutacje A1298C, C677T

Opis

Na czym polega diagnostyka genu MTHFR i u kogo powinna być zlecona?

Występowanie mutacji w genie MTHFR wykrywa się w drodze badania genetycznego metodą PCR na podstawie wymazu pobranego z wewnętrznej części policzka.

Sytuacje, w których szczególnie zaleca się wykonanie takiego badania to między innymi:

– stwierdzona mutacja genu MTHFR, u bliskich członków rodziny, która może być dziedziczona,

– wysoki poziom homocysteiny we krwi,

– choroby układu krążenia oraz epizody zakrzepicy,

– poronienia nawracające.

Badanie to jest bardzo istotne szczególnie w przypadku kobiet planujących ciążę. Ważne, aby w porę zdiagnozować obecność mutacji w genie MTHFR i zastosować odpowiednią suplementację kwasem foliowym, witaminą B12 i B6 w celu uregulowania groźnych dla organizmu niedoborów.

 

Jakie konsekwencje niosą mutacje genu MTHFR?

Skutki obecności mutacji genu MTHFR mogą być różne, w zależności od danego organizmu i posiadanego wariantu genu, od braku objawów po poważne konsekwencje zdrowotne takie jak:

– trombofilia i zakrzepica (zaburzenia procesów krzepnięcia krwi powodującymi zakrzepy naczyń krwionośnych)

– zwiększone ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych

– zaburzenia gospodarki hormonalnej

– zaburzenia syntezy glutationu, a w konsekwencji zwiększone ryzyko powstania nowotworów

– migreny

– stany depresyjne i nerwicowe

– chroniczne zmęczenie, problemy z zasypianiem i jakością snu

– niepłodność

– nawracające, samoistne poronienia

– wady cewy nerwowej u płodu

 

Czytaj więcej tu