gen MTHFR – mutacje A1298C, C677T
200,00 zł
Metoda: RT-PCR
Termin realizacji : 10-14 dni roboczych
Materiał badany: wymaz z jamy ustnej
Opis
Badanie mutacji genu MTHFR
Występowanie mutacji w genie MTHFR wykrywa się w drodze badania genetycznego metodą PCR na podstawie wymazu pobranego z wewnętrznej części policzka. Jego celem jest wykrycie nieprawidłowości na odpowiednio wczesnym etapie, aby zapobiec niebezpiecznym dla zdrowia i życia powikłaniom m.in. zakrzepom, poronieniom, zaburzeniom gospodarki hormonalnej i stanom depresyjnym.
Sytuacje, w których szczególnie zaleca się wykonanie badania mutacji genu MTHFR to między innymi:
- stwierdzona mutacja genu MTHFR, u bliskich członków rodziny, która może być dziedziczona,
- wysoki poziom homocysteiny we krwi,
- choroby układu krążenia oraz epizody zakrzepicy,
- poronienia nawracające.
W przypadku niebezpieczeństwa wystąpienia mutacji genu MTHFR, badanie to jest bardzo istotne szczególnie dla kobiet planujących ciążę. Ważne, aby w porę zdiagnozować obecność mutacji w genie MTHFR i zastosować odpowiednią suplementację kwasem foliowym, witaminą B12 i B6 w celu uregulowania groźnych dla organizmu niedoborów. Badania mutacji genu MTHFR metodą PCR pozwalają odpowiednio wcześnie wykryć powstającą zakrzepicę i zminimalizować ryzyko komplikacji w postaci stanu przedrzucawkowego i oddzielenia się łożyska, a w najgorszym wypadku – również poronienia.
Jakie konsekwencje niosą mutacje genu MTHFR?
W przypadku podejrzenia mutacji genu MTHFR nie warto zwlekać z badaniem. Zwiększony poziom homosteicyny we krwi jest źródłem wielu chorób dotykających przeróżnych sfer funkcjonowania. Skutki obecności mutacji genu MTHFR mogą być różne, w zależności od danego organizmu i posiadanego wariantu genu, od braku objawów po poważne konsekwencje zdrowotne takie jak:
- trombofilia i zakrzepica (zaburzenia procesów krzepnięcia krwi powodujące zakrzepy naczyń krwionośnych)
- zwiększone ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych
- zaburzenia gospodarki hormonalnej
- zaburzenia syntezy glutationu, a w konsekwencji zwiększone ryzyko powstania nowotworów
- migreny
- stany depresyjne i nerwicowe
- chroniczne zmęczenie, problemy z zasypianiem i jakością snu
- niepłodność
- nawracające, samoistne poronienia
- wady cewy nerwowej u płodu
Badanie mutacji genu MTHFR powinny wykonać osoby, które mają w rodzinie kobiety z taką diagnozą. Szczególnymi wskazaniami do jego przeprowadzenia są m.in. choroba zakrzepowa, problemy z zajściem w ciążę i rozpoczęcie stosowania antykoncepcji doustnej.
Jakie są korzyści wykonania badania genu MTHFR?
Zweryfikowanie możliwości występowania mutacji genu MTHFR na drodze specjalistycznego badania daje szansę na wdrożenie kroków zapobiegawczych, które redukują ryzyko pojawienia się negatywnych skutków dla organizmu, a także wad rozwojowych płodu.
Wśród korzyści, jakie wynikają z przeprowadzenia badania genu MTHFR wyróżnić można:
- skuteczniejsze zadbanie o właściwy poziom kwasu foliowego i/lub witaminy B12;
- sprawdzenie, czy istnieją przesłanki do częstego monitorowania poziomu homocysteiny (osoby z wariantem genu MTHFR C677T są bardziej narażone na podwyższony poziom tego aminokwasu. Wysoka homocysteina zwiększa niebezpieczeństwo wystąpienia miażdżycy, zakrzepicy oraz podwyższonego poziomu ciśnienia krwi, a także cholesterolu);
- wiedza, czy wskazane jest zwiększenie ilości choliny w diecie, co pozwoli uniknąć negatywnych efektów jej niedoborów w tym m.in. wad cewy nerwowej płodu.
———————————————————————–
Tested material: oral swab, venous blood
The presence of a mutation in the MTHFR gene is detected by genetic testing using PCR on the basis of a swab taken from the inside of the cheek.
Situations in which MTHFR gene mutation testing is particularly recommended include:
• confirmed MTHFR gene mutation in close family members, which may be inherited,
• high levels of homocysteine in the blood,
• cardiovascular disease and episodes of thrombosis
• recurrent miscarriage.
In the event of a risk of MTHFR gene mutation, this test is very important, especially for women planning pregnancy.
It is important to timely diagnose the presence of mutations in the MTHFR gene and to use appropriate supplementation with folic acid, vitamin B12 and B6 in order to regulate deficiencies that are dangerous for the body.
What are the consequences of MTHFR gene mutations?
The effects of the presence of the MTHFR gene mutation may vary, depending on the organism and the gene variant possessed, from the absence of symptoms to serious health consequences such as:
• thrombophilia and thrombosis (blood clotting disorders causing blood clots)
• increased risk of developing cardiovascular diseases
• hormonal disorders
• disorders of glutathione synthesis, and consequently an increased risk of cancer
• migraines
• depressive and neurotic states
• chronic fatigue, problems with falling asleep and sleep quality
• infertility
• recurrent, spontaneous abortions
• fetal neural tube defects.
What are the benefits of performing the MTHFR gene test?
Verification of the possibility of the occurrence of MTHFR gene mutations by means of a specialized test gives a chance to implement preventive measures that reduce the risk of negative effects on the body, as well as fetal developmental defects.
The benefits of MTHFR gene testing include:
• more effective care for the proper level of folic acid and/or vitamin B12;
• checking whether there are grounds for frequent monitoring of homocysteine levels (people with the MTHFR C677T gene variant are more likely to have elevated levels of this amino acid). High levels of homocysteine increase the risk of atherosclerosis, thrombosis and increased blood pressure and cholesterol).
• knowledge whether it is advisable to increase the amount of choline in the diet, which will avoid the negative effects of its deficiencies, including i.a. fetal neural tube defects.
